Estudo revela que a Mutação Genética é responsável pela Apraxia de Fala na Infância

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Novos avanços científicos beneficiam crianças brasileiras com Apraxia de Fala na Infância (AFI)

Novas descobertas científicas estão trazendo esperança para crianças brasileiras que sofrem de Apraxia de Fala na Infância (AFI). Por meio de um estudo inovador realizado pela Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) em parceria com o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), foram identificados 18 novos genes responsáveis por esse transtorno, que afeta duas a cada 1.000 crianças no Brasil. Essa pesquisa inédita no país se soma aos estudos já realizados nos Estados Unidos e na Austrália.

Impacto das descobertas

A identificação desses 18 novos genes é o primeiro resultado de um estudo que durou cerca de dois anos, envolvendo 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave. O objetivo era identificar as alterações genéticas que levam a esse transtorno. A AFI interfere na capacidade de reproduzir os sons da fala. As crianças convivem com a frustração de saber o que querem dizer, mas não conseguem articular os movimentos adequados da língua, lábios e mandíbula para falar corretamente.

Os pais das crianças diagnosticadas com AFI, assim como os pesquisadores envolvidos no estudo, financiado pela associação e pela USP, tinham grandes expectativas em relação aos resultados. Agora, a descoberta desses novos genes, coordenada pela geneticista Maria Rita Passos Bueno, do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, é considerada um avanço mundial na busca pela origem desse transtorno neurológico, que ocorre quando o cérebro falha em enviar os comandos necessários para a fala.

Impacto na vida familiar

Além de aumentar o número de genes candidatos que podem explicar a Apraxia de Fala, essa descoberta inclui genes que nunca foram associados a esse transtorno ou a problemas de fala em geral. Isso representa uma novidade no mundo da pesquisa. A quantidade de dados disponíveis na literatura foi ampliada substancialmente.

Segundo Maria Rita, essas informações podem ajudar as famílias a fazer um planejamento familiar mais adequado. Muitos pais se sentem culpados ao ter um filho com uma doença genética, acreditando que poderiam ter feito algo errado. Agora, com o conhecimento de que a maioria dos casos de AFI ocorre por mutações genéticas que acontecem na própria criança e não são herdadas, é possível esclarecer essa questão. No entanto, caso a criança tenha uma mutação genética que cause a AFI, existe uma chance de 50% de transmitir o transtorno para um futuro filho.

Próximos passos da pesquisa

A equipe de pesquisadores planeja continuar as investigações com análises adicionais nos 40% das amostras em que ainda não foram identificadas alterações genéticas relacionadas à Apraxia de Fala. Esses novos estudos serão fundamentais para aprofundar o entendimento sobre o transtorno e buscar soluções mais efetivas para o seu tratamento.

O papel da Abrapraxia

A Abrapraxia foi criada por três famílias com filhos diagnosticados com Apraxia de Fala, com o objetivo de fornecer apoio e assistência mútua. A conclusão dessa primeira fase da pesquisa, em julho deste ano, além de contribuir para o conhecimento sobre a AFI, teve um impacto significativo nas famílias das crianças com o transtorno. Questões psicológicas, como ansiedade e culpa, foram afetadas positivamente pelos resultados obtidos pela pesquisa.

Conclusão

Essa pesquisa inédita no Brasil representa um avanço importante na compreensão da Apraxia de Fala na Infância. Com a identificação de 18 novos genes causadores do transtorno, as famílias poderão ter um planejamento familiar mais informado e melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. O estudo continuará a buscar respostas para os demais casos de AFI, com o objetivo de oferecer soluções mais efetivas para o tratamento desse transtorno neurológico. A Abrapraxia continuará a oferecer suporte às famílias e a disseminar informações sobre a AFI, por meio de seu site e redes sociais.

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*Com informações da Agência Brasil